La diputada del Grupo Parlamentario Popular, Violante Tomás, ha destacado hoy, en la Comisión de Sanidad y Asuntos Sociales de la Asamblea Regional, que "la Región de Murcia es un referente nacional en el tratamiento de las enfermedades raras" y, como muestra de ello, se ha referido al premio Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, que recibió en 2012 el hospital Virgen de la Arrixaca "por la labor que realizan el centro de Bioquímica y el departamento de Genética, que atienden todas las consultas de enfermedades raras en el ámbito regional".
Tomás también ha explicado que "la Región está considerada como una de las tres comunidades que más cribado neonatal realiza, 30 enfermedades", esto es, según la diputada, "tres veces por encima de la cartera básica que es de siete enfermedades".
La diputada 'popular' ha comentado que "los recursos del Servicio Murciano de Salud están a disposición de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares", unas 85.000 personas, según los cálculos con los que trabaja FEDER, cuyo presidente, José Carrión, ha intervenido en la Comisión para trasladar a la cámara regional sus principales demandas que "el Grupo Parlamentario Popular transmitirá al Ejecutivo murciano para que continúe trabajando en la misma línea", ha señalado Tomás.
A su juicio, es "muy importante la detección" y para ello ha explicado que el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca dispone de unidades y secciones que son "claves" en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras, así como el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, cuyo objetivo es la detección, el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, y la investigación de dichas enfermedades en los campos de la Citogenética, la Genética Bioquímica y la Genética molecular.
Entre otros recursos disponibles, Tomás ha valorado como un "elemento clave para conocer la epidemiología de estas enfermedades en la Región", el registro de personas con enfermedades raras que dispone la Comunidad Autónoma con el nombre de Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) y que en el que están registrados cerca de 55.000 pacientes.
Igualmente, se ha referido a los dos centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) para patologías que son consideradas enfermedades raras, uno de ellos de Cardiopatías Familiares y de Miocardiopatía Hipertrófica, y el otro de Esclerosis Múltiple. Ambos fueron acreditados en 2013 por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Finalmente, ha resaltado que "desde el PP seguiremos luchando con las personas con enfermedades raras para que sus necesidades sean cubiertas y tengan la mejor calidad de vida", y ha elogiado "la labor extraordinaria que desempeñan los profesionales de la sanidad, ya que sin ellos nada de lo conseguido habría sido posible".
